Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Megaloblastic anemia

Anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal (megaloblasts).

HPO HP:0001889

Resumé

Også kaldet
Megaloblastic anaemia
Kropssystem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

18 gener knyttet til Megaloblastic anemia

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Megaloblastic anemia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorAltidI 2 tilstande
CUBNcubilinAltidI 2 tilstande
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DAltidI 2 tilstande
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1AltidI 1 tilstand
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseAltidI 1 tilstand
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseAltidI 1 tilstand
SLC19A1solute carrier family 19 member 1AltidI 1 tilstand
AMNamnion associated transmembrane proteinMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
LMBRD1LMBR1 domain containing 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
SLC19A2solute carrier family 19 member 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SLC46A1solute carrier family 46 member 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
DHFRdihydrofolate reductaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PRDX1peroxiredoxin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminaseNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Ikke registreretI 1 tilstand
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Macrocytic anemia

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test