Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.21
Koordinater
Kromosom X: 55.009.055–55.030.977 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 21,9 kb
Protein
587 aminosyrer
Også kendt som
ALAS-E
Tidligere symboler
ASB
MANE Select-transkript
ENST00000650242.1NM_000032.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hepatiske porfyrisygdomme

    • Hepatisk porfyri

      En gruppe stofskiftesygdomme, som skyldes mangel på et af en række leverenzymer i den biosyntetiske vej for hæm. De kendetegnes ved ophobning og øget udskillelse af porfyriner eller deres forstadier. Kliniske træk omfatter neurologiske symptomer (akut intermitterende porfyri), hudlæsioner på grund af lysfølsomhed (porphyria cutanea tarda) eller begge dele (hereditær koproporfyri). Hepatiske porfyrier kan være arvelige eller erhvervede som følge af toksicitet over for leverens væv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Arvelige sideroblastanæmier

    • Arvelig sideroblastanæmi

      En gruppe tilstande forårsaget af ændringer i gener såsom ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) samt HSPA9 (dominant); nogle former påvirker også musklerne, nervesystemet eller immunsystemet.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Den X-bundne ALAS2-form reagerer ofte på vitamin B6 (pyridoxin), og en diagnose vejleder monitorering af jernoverbelastning og skelner disse tilstande fra erhvervet myelodysplastisk syndrom.

  • Porfyri

    • Porfyri er en gruppe sygdomme, hvor stoffer kaldet porfyriner ophobes og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typer er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes øget jern i leveren, hepatitis C, alkohol eller hiv/aids.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Forebyggelse af anfald gennem undgåelse af udløsende faktorer, intravenøs dextrose eller hemin under akutte anfald, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Sådan er ALAS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved ALAS2. ALAS2 og 13 gener i nærheden på kromosom X, fra 54.520.016 til 55.520.015.Kromosom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54.529.900–54.621.565, fremadrettet-strengGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, omvendt-strengITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, fremadrettet-strengMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, fremadrettet-strengTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, omvendt-strengPFKFB1APEX2: 55.000.323–55.009.057, fremadrettet-strengAPEX2ALAS2: 55.009.055–55.030.977, omvendt-strengALAS2PAGE2B: 55.028.123–55.078.913, fremadrettet-strengPAGE2BPAGE2: 55.089.011–55.092.842, fremadrettet-strengPAGE2VCF2: 55.143.102–55.161.310, omvendt-strengVCF2PAGE5: 55.211.094–55.224.116, fremadrettet-strengPAGE5PAGE3: 55.257.591–55.264.927, omvendt-strengPAGE3MAGEH1: 55.452.127–55.453.566, fremadrettet-strengMAGEH1USP51: 55.484.616–55.489.874, omvendt-strengUSP51Diagram af ALAS2: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 55.009.055–55.009.343, 289 baserExon 10: 55.013.486–55.013.648, 163 baserExon 9: 55.014.747–55.015.015, 269 baserExon 8: 55.015.578–55.015.742, 165 baserExon 7: 55.017.486–55.017.665, 180 baserExon 6: 55.020.320–55.020.504, 185 baserExon 5: 55.021.052–55.021.274, 223 baserExon 4: 55.023.757–55.023.867, 111 baserExon 3: 55.024.718–55.024.840, 123 baserExon 2: 55.025.820–55.026.015, 196 baserExon 1: 55.030.942–55.030.977, 36 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 21,9 kb; 1.764 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ALAS2

11

positioner i ALAS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 21,9 kb af ALAS2, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ALAS2-genet: 5'-aminolevulinate synthase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. ALAS2-genet: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alas2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test