Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

OAS1

2'-5'-oligoadenylate synthetase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.13
Koordinater
Kromosom 12: 112.906.962–112.919.903 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 12,9 kb
Protein
400 aminosyrer
Også kendt som
OIASI, IFI-4
Tidligere symboler
OIAS
MANE Select-transkript
ENST00000202917.10NM_016816.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er OAS1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 12, med en klamme ved OAS1. OAS1 og 16 gener i nærheden på kromosom 12, fra 112.413.433 til 113.413.432.Kromosom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbRPL6: 112.403.955–112.418.844, omvendt-strengRPL6PTPN11: 112.418.351–112.509.918, fremadrettet-strengPTPN11RPH3A: 112.570.380–112.898.881, fremadrettet-strengRPH3AOAS1: 112.906.962–112.919.903, fremadrettet-strengOAS1OAS3: 112.938.051–112.976.460, fremadrettet-strengOAS3OAS2: 112.978.387–113.011.723, fremadrettet-strengOAS2DTX1: 113.056.679–113.098.028, fremadrettet-strengDTX1RASAL1: 113.096.515–113.136.262, omvendt-strengRASAL1CFAP73: 113.149.709–113.159.526, fremadrettet-strengCFAP73DDX54: 113.157.173–113.185.508, omvendt-strengDDX54RITA1: 113.185.045–113.193.653, fremadrettet-strengRITA1DRC10: 113.192.309–113.221.103, omvendt-strengDRC10TPCN1: 113.221.050–113.301.325, fremadrettet-strengTPCN1SLC8B1: 113.298.759–113.359.502, omvendt-strengSLC8B1PLBD2: 113.358.543–113.391.629, fremadrettet-strengPLBD2SDS: 113.392.423–113.426.301, omvendt-strengSDSSDSL: 113.409.798–113.438.395, fremadrettet-strengSDSLDiagram af OAS1: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 1: 112.906.962–112.907.219, 258 baserExon 2: 112.908.536–112.908.824, 289 baserExon 3: 112.911.051–112.911.235, 185 baserExon 4: 112.916.509–112.916.738, 230 baserExon 5: 112.917.547–112.917.700, 154 baserExon 6: 112.919.389–112.919.903, 515 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,6 kb af genets 12,9 kb; 1.203 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). OAS1-genet: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/oas1

    Vancouver

    Dante Labs. OAS1-genet: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/oas1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test