Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CNPY3

canopy FGF signaling regulator 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 42.929.480–42.939.294 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 9,8 kb
Protein
278 aminosyrer
Også kendt som
CAG4A
Tidligere symboler
TNRC5
MANE Select-transkript
ENST00000372836.5NM_006586.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er CNPY3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 6, med en klamme ved CNPY3. CNPY3 og 27 gener i nærheden på kromosom 6, fra 42.434.387 til 43.434.386.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbTRERF1: 42.224.931–42.452.225, omvendt-strengTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, fremadrettet-strengUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, omvendt-strengPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, omvendt-strengTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, fremadrettet-strengBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, fremadrettet-strengRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, omvendt-strengPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, fremadrettet-strengPTCRACNPY3: 42.929.480–42.939.294, fremadrettet-strengCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, omvendt-strengPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, fremadrettet-strengGNMTPPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, fremadrettet-strengPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, omvendt-strengMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, fremadrettet-strengKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, fremadrettet-strengRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, omvendt-strengKLC4: 43.040.777–43.075.099, fremadrettet-streng: 43.051.066–43.058.185, omvendt-strengMRPL2: 43.054.029–43.059.464, omvendt-strengPTK7: 43.076.256–43.161.719, fremadrettet-strengPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, fremadrettet-strengSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, fremadrettet-strengCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, omvendt-strengDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, fremadrettet-strengTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, fremadrettet-strengSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, omvendt-strengCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, omvendt-strengZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, fremadrettet-strengABCC10Diagram af CNPY3: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 42.929.480–42.929.721, 242 baserExon 2: 42.934.475–42.934.598, 124 baserExon 3: 42.935.574–42.935.670, 97 baserExon 4: 42.937.717–42.937.839, 123 baserExon 5: 42.938.090–42.938.207, 118 baserExon 6: 42.938.568–42.939.294, 727 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,4 kb af genets 9,8 kb; 837 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CNPY3

    4

    positioner i CNPY3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 9,8 kb af CNPY3, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CNPY3-genet: canopy FGF signaling regulator 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cnpy3

    Vancouver

    Dante Labs. CNPY3-genet: canopy FGF signaling regulator 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cnpy3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test