Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Epicanthus inversus

A fold of skin starting at or just below the medial aspect of the lower lid and arching upward to cover, extend in front of and lateral to the medial canthus.

HPO HP:0000537

Resumé

Kropssystem
Abnormality of head or neck

16 gener knyttet til Epicanthus inversus

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Epicanthus inversus ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
FOXL2forkhead box L2AltidI 2 tilstande
LRRC7leucine rich repeat containing 7AltidI 1 tilstand
MKS1MKS transition zone complex subunit 1AltidI 1 tilstand
PAX3paired box 3AltidI 1 tilstand
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6AltidI 1 tilstand
COLEC10collectin subfamily member 10Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
COLEC11collectin subfamily member 11Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
MASP1MBL associated serine protease 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
SIX2SIX homeobox 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
EBF3EBF transcription factor 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DDB1damage specific DNA binding protein 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12ANogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1Ikke registreretI 1 tilstand
KAT6Blysine acetyltransferase 6BIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Eye folds

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test