Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Mave-tarm

Visceral myopati (CIPO, MMIHS)

Arvelige sygdomme i musklerne eller nerverne, der flytter føden gennem tarmen og tømmer blæren. De giver symptomer på tarmobstruktion uden en fysisk blokering. Sværhedsgraden spænder fra en livstruende sygdom hos nyfødte til mildere dysmotilitet hos voksne.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Familiær visceral myopati

Autosomal dominant

En sygdom i den glatte muskulatur i tarmen og blæren, oftest forårsaget af varianter i ACTG2, som ofte opstår på ny hos den berørte person.

Hvad en diagnose ændrer

En genetisk diagnose kan spare unødvendig kirurgi i maveområdet og vejleder ernærings- og blærebehandlingen.

Analyserede gener

Også kendt som

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrom (MMIHS)

En alvorlig sygdom hos nyfødte med en kraftigt forstørret blære, en lille tyktarm og nedsat tarmbevægelse, forårsaget af varianter i gener for glat muskulatur som ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 og LMOD1.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig diagnose understøtter planlægning af ernæringsstøtte, blæredræning og i nogle tilfælde transplantation.

Analyserede gener

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Kronisk intestinal pseudoobstruktion (CIPO)

Gentagne episoder med tarmobstruktion uden en fysisk blokering, herunder X-bundne former forårsaget af FLNA og recessive former forårsaget af ERBB3.

Hvad en diagnose ændrer

Når tilstanden genkendes, undgås gentagen kirurgi for mistænkt blokering, og behandlingen fokuserer på ernæring og symptomkontrol.

Analyserede gener

Også kendt som

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Familiær visceral neuropati

Autosomal recessiv

Arvelige former for intestinal pseudoobstruktion forårsaget af udviklings- eller funktionsforstyrrelser i tarmens nerveforsyning.

Hvad en diagnose ændrer

En diagnose hjælper med at forklare dysmotiliteten og vejleder ernæringsbehandlingen.

Analyserede gener

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Begrænsninger

  • ACTG2 ligner meget andre actingener (ACTA2, ACTG1, ACTA1), så nogle varianter i dette område kan være sværere at kortlægge og kalde pålideligt.
  • En enkelt variant i MYH11 er forbundet med familiær thorakal aortaaneurisme, som dækkes af en separat rapport. Kun varianter i begge kopier af MYH11 forårsager MMIHS.

Andre mave-tarm conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium