Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MYL9

myosin light chain 9

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q11.23
Koordinater
Kromosom 20: 36.541.519–36.551.447 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 9,9 kb
Protein
172 aminosyrer
Også kendt som
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
MANE Select-transkript
ENST00000279022.7NM_006097.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrom (MMIHS)

      En alvorlig sygdom hos nyfødte med en kraftigt forstørret blære, en lille tyktarm og nedsat tarmbevægelse, forårsaget af varianter i gener for glat muskulatur som ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 og LMOD1.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose understøtter planlægning af ernæringsstøtte, blæredræning og i nogle tilfælde transplantation.

Sådan er MYL9 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved MYL9. MYL9 og 13 gener i nærheden på kromosom 20, fra 36.046.483 til 37.046.482.Kromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36.091.504–36.232.799, fremadrettet-strengEPB41L1AAR2: 36.236.131–36.270.918, fremadrettet-strengAAR2DLGAP4: 36.306.302–36.528.637, fremadrettet-strengDLGAP4MYL9: 36.541.519–36.551.447, fremadrettet-strengMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, fremadrettet-strengTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, fremadrettet-strengTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, fremadrettet-strengRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, omvendt-strengSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, omvendt-strengNDRG3DSN1: 36.751.791–36.774.298, omvendt-strengDSN1MTCL2: 36.777.447–36.863.795, omvendt-strengMTCL2TLDC2: 36.873.061–36.898.931, fremadrettet-strengTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, omvendt-strengSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, omvendt-strengRBL1Diagram af MYL9: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 1: 36.541.519–36.541.561, 43 baserExon 2: 36.544.859–36.545.068, 210 baserExon 3: 36.548.032–36.548.193, 162 baserExon 4: 36.549.077–36.551.447, 2.371 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 9,9 kb; 519 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYL9-genet: myosin light chain 9. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. MYL9-genet: myosin light chain 9 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myl9

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test