Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CREB3L3

cAMP responsive element binding protein 3 like 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 4.153.631–4.173.054 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 19,4 kb
Protein
461 aminosyrer
Også kendt som
CREB-H, CREBH
MANE Select-transkript
ENST00000078445.7NM_032607.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hypertriglyceridæmi

    • Et laboratoriesvar, der viser en forhøjet koncentration af triglycerider i blodet.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CREB3L3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved CREB3L3. CREB3L3 og 34 gener i nærheden på kromosom 19, fra 3.663.343 til 4.663.342.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, omvendt-strengPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, fremadrettet-strengTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, omvendt-strengAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, fremadrettet-strengMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, omvendt-strengRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, omvendt-strengMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, omvendt-strengZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, fremadrettet-strengATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, fremadrettet-strengNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, omvendt-strengDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, omvendt-strengEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, fremadrettet-strengPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, omvendt-strengZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, omvendt-strengMAP2K2CREB3L3: 4.153.631–4.173.054, fremadrettet-strengCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, omvendt-strengSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, fremadrettet-strengANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, fremadrettet-strengEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, fremadrettet-strengYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, fremadrettet-strengSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, omvendt-strengTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, fremadrettet-strengFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, omvendt-strengSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, fremadrettet-strengMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, omvendt-strengSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, fremadrettet-strengCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, omvendt-strengUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, fremadrettet-strengHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, omvendt-strengPLIN4PLIN5: 4.522.527–4.535.285, omvendt-strengPLIN5: 4.528.427–4.540.067, omvendt-strengLRG1: 4.536.402–4.540.104, omvendt-strengLRG1SEMA6B: 4.542.588–4.581.795, omvendt-strengTIPE1: 4.639.503–4.655.568, fremadrettet-strengTIPE1MYDGF: 4.641.374–4.670.403, omvendt-strengMYDGFDiagram af CREB3L3: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 4.153.631–4.153.774, 144 baserExon 2: 4.154.899–4.155.027, 129 baserExon 3: 4.156.995–4.157.295, 301 baserExon 4: 4.159.664–4.159.782, 119 baserExon 5: 4.164.503–4.164.640, 138 baserExon 6: 4.168.351–4.168.457, 107 baserExon 7: 4.170.140–4.170.208, 69 baserExon 8: 4.171.091–4.171.175, 85 baserExon 9: 4.171.383–4.171.479, 97 baserExon 10: 4.171.656–4.173.054, 1.399 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 19,4 kb; 1.386 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CREB3L3

4

positioner i CREB3L3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 19,4 kb af CREB3L3, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CREB3L3-genet: cAMP responsive element binding protein 3 like 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/creb3l3

Vancouver

Dante Labs. CREB3L3-genet: cAMP responsive element binding protein 3 like 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/creb3l3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test