Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.12
Koordinater
Kromosom 12: 111.405.923–111.451.623 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 45,7 kb
Protein
575 aminosyrer
Også kendt som
LNK, IDDM20
MANE Select-transkript
ENST00000341259.7NM_005475.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SH2B3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SH2B3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved SH2B3. SH2B3 og 10 gener i nærheden på kromosom 12, fra 110.928.773 til 111.928.772.Kromosom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, fremadrettet-strengCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, omvendt-strengPHETA1SH2B3: 111.405.923–111.451.623, fremadrettet-strengSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, omvendt-strengATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, omvendt-strengBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, fremadrettet-strengACAD10: 111.753.890–111.791.418, fremadrettet-strengALDH2: 111.766.887–111.817.532, fremadrettet-strengALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, fremadrettet-strengMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, fremadrettet-strengTMEM116: 111.893.714–112.014.271, omvendt-strengTMEM116Diagram af SH2B3: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 111.405.923–111.406.277, 355 baserExon 2: 111.418.119–111.418.877, 759 baserExon 3: 111.446.753–111.446.854, 102 baserExon 4: 111.446.942–111.447.033, 92 baserExon 5: 111.447.125–111.447.219, 95 baserExon 6: 111.447.330–111.447.544, 215 baserExon 7: 111.447.656–111.447.827, 172 baserExon 8: 111.447.983–111.451.623, 3.641 baser1585′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 45,7 kb; 1.728 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SH2B3

2

positioner i SH2B3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 45,7 kb af SH2B3, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SH2B3-genet: SH2B adaptor protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. SH2B3-genet: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sh2b3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test