Gen
MECOM
MDS1 and EVI1 complex locus
- HGNC 3498(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000085276(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2122(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q26.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 169.083.507–169.663.712 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 580,2 kb
- Protein
- 1.239 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
- Tidligere symboler
- MDS1, EVI1
- MANE Select-transkript
- ENST00000651503.2NM_004991.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MECOM og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige trombocytopenier
- Arvelig trombocytopeni
En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.
Sjældne arvelige knoglemarvssvigtsyndromer
- MECOM-associeret syndromAutosomal dominant
En dominant tilstand forårsaget af ændringer i MECOM, som kan medføre alvorligt knoglemarvssvigt fra fødslen, ofte med sammenvoksede underarmsben (radioulnar synostose), høretab eller andre træk.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En tidlig diagnose hjælper med at planlægge stamcelletransplantation, som ofte er nødvendig.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er MECOM opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,5 kb af genets 580,2 kb; 3.720 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MECOM
21
positioner i MECOM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 580,2 kb af MECOM, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.
Træk knyttet til MECOM
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MECOM kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MECOM-genet: MDS1 and EVI1 complex locus. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mecom
Dante Labs. MECOM-genet: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mecom
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger