Gen
TAB2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
- HGNC 17075(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000055208(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23118(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q25.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 149.317.712–149.411.607 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 93,9 kb
- Protein
- 693 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KIAA0733
- Tidligere symboler
- MAP3K7IP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000637181.2NM_001292034.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TAB2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige medfødte hjertefejl
- TAB2-relateret medfødt hjertesygdomAutosomal dominant
Medfødt hjertesygdom forårsaget af ændringer i TAB2, med varierende klapsygdom, øget ledbevægelighed, nedsat muskelspænding og høretab.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er TAB2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 93,9 kb; 2.082 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TAB2
36
positioner i TAB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 93,9 kb af TAB2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til TAB2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TAB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TAB2-genet: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tab2
Dante Labs. TAB2-genet: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tab2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger