Gen

SP110

SP110 nuclear body protein

Cytogenetisk placering: 2q37.1
Koordinater: Kromosom 2: 230.165.186–230.219.984 (GRCh38)
Exoner: 19 exoner fordelt over 54,8 kb
Protein: 713 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Tidligere symboler: IFI41, IFI75
MANE Select-transkript: ENST00000258381.11NM_080424.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs SP110 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Hepatisk veno-okklusiv sygdom med immundefekt (VODI)
- Hepatisk veno-okklusiv sygdom med immundefektAutosomal recessiv
  En kombineret immundefekt med lave antistofniveauer og blokering af levervener, som uden behandling fører til alvorlige infektioner og leversvigt.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Tidlig behandling med antistoferstatningsterapi og forebyggende behandling mod Pneumocystis-infektion kan redde liv.

Bredere grupperinger

Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
  Et af 114 gener, der er knyttet til det
  Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SP110 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 54,8 kb; 2.142 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SP110

positioner i SP110, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,8 kb af SP110, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.

Træk knyttet til SP110

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SP110 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the immune system

Vis 2 træk mere

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the respiratory system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SP110-genet: SP110 nuclear body protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sp110

Vancouver

Dante Labs. SP110-genet: SP110 nuclear body protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sp110

Én test. Svar for hele livet.