Gen
RPSA
ribosomal protein SA
- HGNC 6502(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168028(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3921(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p22.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 39.406.720–39.412.542 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 5,8 kb
- Protein
- 295 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
- Tidligere symboler
- LAMR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000301821.11NM_002295.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RPSA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Familiær isoleret medfødt asplenia
- Autosomal dominant
Manglende milt fra fødslen uden andre misdannelser, hvilket i høj grad øger risikoen for alvorlige pneumokokinfektioner og andre bakterielle infektioner.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Et ultralydsscanning kan bekræfte, at der ikke er en milt, og vaccination og forebyggende antibiotika reducerer risikoen for alvorlig infektion.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er RPSA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 5,8 kb; 888 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RPSA
2
positioner i RPSA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (50 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,8 kb af RPSA, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Træk knyttet til RPSA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPSA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RPSA-genet: ribosomal protein SA. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpsa
Dante Labs. RPSA-genet: ribosomal protein SA [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpsa
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger