Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CDAN1

codanin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 42.723.544–42.737.128 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 13,6 kb
Protein
1.227 aminosyrer
Også kendt som
CDA-I, CDAI
MANE Select-transkript
ENST00000356231.4NM_138477.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte dyserytropoietiske anæmier

    • Medfødt dyserytropoietisk anæmi

      En gruppe tilstande (type I til IV og beslægtede former), forårsaget af ændringer i gener såsom CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 og GATA1, som hovedsageligt nedarves recessivt, med nogle dominante former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder overvågning og behandling af jernoverload, som kan udvikle sig selv uden transfusioner; interferon-alfa kan hjælpe ved type I.

Sådan er CDAN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 15, med en klamme ved CDAN1. CDAN1 og 16 gener i nærheden på kromosom 15, fra 42.230.336 til 43.230.335.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTMEM87A: 42.209.667–42.274.128, omvendt-strengTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, fremadrettet-strengGANC: 42.348.103–42.412.317, fremadrettet-strengCAPN3: 42.359.494–42.412.949, fremadrettet-strengCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, omvendt-strengZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, fremadrettet-strengSNAP23: 42.497.395–42.548.786, omvendt-strengLRRC57: 42.534.627–42.548.802, omvendt-strengLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, fremadrettet-strengHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, fremadrettet-strengSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.128, omvendt-strengCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, omvendt-strengTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, omvendt-strengUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, fremadrettet-strengTMEM62: 43.179.715–43.206.481, omvendt-strengCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, fremadrettet-strengCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, omvendt-strengEPB42Diagram af CDAN1: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 26: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 42.723.544–42.724.616, 1.073 baserExon 27: 42.725.144–42.725.251, 108 baserExon 26: 42.725.489–42.725.670, 182 baserExon 25: 42.726.097–42.726.160, 64 baserExon 24: 42.726.310–42.726.417, 108 baserExon 23: 42.727.621–42.727.769, 149 baserExon 22: 42.727.955–42.728.033, 79 baserExon 21: 42.728.204–42.728.267, 64 baserExon 20: 42.728.652–42.728.810, 159 baserExon 19: 42.729.023–42.729.126, 104 baserExon 18: 42.729.229–42.729.362, 134 baserExon 17: 42.729.568–42.729.622, 55 baserExon 16: 42.729.796–42.729.885, 90 baserExon 15: 42.730.128–42.730.215, 88 baserExon 14: 42.730.598–42.730.764, 167 baserExon 13: 42.730.925–42.731.071, 147 baserExon 12: 42.731.211–42.731.331, 121 baserExon 11: 42.731.620–42.731.825, 206 baserExon 10: 42.732.333–42.732.408, 76 baserExon 9: 42.733.097–42.733.186, 90 baserExon 8: 42.733.938–42.734.047, 110 baserExon 7: 42.734.226–42.734.346, 121 baserExon 6: 42.735.100–42.735.178, 79 baserExon 5: 42.735.261–42.735.374, 114 baserExon 4: 42.735.510–42.735.679, 170 baserExon 3: 42.735.875–42.736.078, 204 baserExon 2: 42.736.302–42.736.780, 479 baserExon 1: 42.737.013–42.737.128, 116 baser28262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 13,6 kb; 3.684 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDAN1

34

positioner i CDAN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,6 kb af CDAN1, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CDAN1-genet: codanin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdan1

Vancouver

Dante Labs. CDAN1-genet: codanin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdan1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test