Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CDIN1

CDAN1 interacting nuclease 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 36.579.626–36.810.244 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 230,6 kb
Protein
281 aminosyrer
Også kendt som
HH114, MGC11326, FLJ22851
Tidligere symboler
C15orf41
MANE Select-transkript
ENST00000566621.6NM_001321759.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte dyserytropoietiske anæmier

    • Medfødt dyserytropoietisk anæmi

      En gruppe tilstande (type I til IV og beslægtede former), forårsaget af ændringer i gener såsom CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 og GATA1, som hovedsageligt nedarves recessivt, med nogle dominante former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder overvågning og behandling af jernoverload, som kan udvikle sig selv uden transfusioner; interferon-alfa kan hjælpe ved type I.

Sådan er CDIN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved CDIN1. CDIN1 og 1 gen i nærheden på kromosom 15, fra 36.194.935 til 37.194.934.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCDIN1: 36.579.626–36.810.244, fremadrettet-strengCDIN1MEIS2: 36.889.204–37.102.646, omvendt-strengMEIS2Diagram af CDIN1: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 36.579.626–36.579.961, 336 baserExon 2: 36.644.278–36.644.323, 46 baserExon 3: 36.645.223–36.645.287, 65 baserExon 4: 36.654.098–36.654.158, 61 baserExon 5: 36.657.833–36.657.905, 73 baserExon 6: 36.691.685–36.691.764, 80 baserExon 7: 36.692.126–36.692.175, 50 baserExon 8: 36.697.323–36.697.390, 68 baserExon 9: 36.709.223–36.709.288, 66 baserExon 10: 36.709.856–36.709.961, 106 baserExon 11: 36.808.324–36.810.244, 1.921 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 230,6 kb; 846 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDIN1

3

positioner i CDIN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 230,6 kb af CDIN1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CDIN1-genet: CDAN1 interacting nuclease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdin1

Vancouver

Dante Labs. CDIN1-genet: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdin1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test