Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

C9

complement C9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p13.1
Souřadnice
Chromozom 5: 39 284 140–39 364 495 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 80,4 kb
Protein
559 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000263408.5NM_001737.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Late complement component deficiency (C5 to C9)Autozomálně recesivní

      Deficiencies of the terminal complement components that greatly increase the risk of recurrent Neisseria infections, especially meningococcal disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Meningococcal vaccination, and in some cases antibiotic prophylaxis, are recommended.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je C9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u C9. C9 a 4 genů poblíž na chromozomu 5, od 38 824 318 do 39 824 317.Chromozom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, řetězec dopřednémOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, řetězec zpětnémRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, řetězec zpětnémFYB1C9: 39 284 140–39 364 495, řetězec zpětnémC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, řetězec zpětnémDAB2Schéma C9: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 39 284 140–39 285 233, 1 094 bázíExon 10: 39 288 723–39 288 951, 229 bázíExon 9: 39 306 617–39 306 792, 176 bázíExon 8: 39 308 230–39 308 358, 129 bázíExon 7: 39 311 137–39 311 377, 241 bázíExon 6: 39 315 775–39 316 029, 255 bázíExon 5: 39 331 676–39 331 814, 139 bázíExon 4: 39 341 146–39 341 293, 148 bázíExon 3: 39 341 556–39 341 700, 145 bázíExon 2: 39 342 091–39 342 196, 106 bázíExon 1: 39 364 388–39 364 495, 108 bází1110515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 80,4 kb genu; 1 680 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C9

10

pozic v genu C9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 80,4 kb genu C9, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C9: complement C9. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c9

Vancouver

Dante Labs. Gen C9: complement C9 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test