Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HOXC13

homeobox C13

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.13
Souřadnice
Chromozom 12: 53 938 831–53 946 544 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 7,7 kb
Protein
330 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
HOX3, HOX3G
Transkript MANE Select
ENST00000243056.5NM_017410.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal dysplasia 9, hair/nail typeAutozomálně recesivní

      A HOXC13 disorder causing absent or sparse hair and nail dystrophy.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HOXC13 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 12, se závorkou u HOXC13. HOXC13 a 26 genů poblíž na chromozomu 12, od 53 442 688 do 54 442 687.Chromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53 441 308–53 446 660, řetězec dopřednémPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, řetězec dopřednémPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, řetězec zpětnémTARBP2: 53 500 921–53 506 431, řetězec dopřednémTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, řetězec zpětnémNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, řetězec zpětnémATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, řetězec zpětnémATF7ATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, řetězec zpětnémATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, řetězec zpětnémCALCOCO1HOXC13: 53 938 831–53 946 544, řetězec dopřednémHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, řetězec dopřednémHOXC12HOXC11: 53 973 126–53 977 643, řetězec dopřednémHOXC11HOXC10: 53 985 065–53 990 279, řetězec dopřednémHOXC10: 53 985 845–54 034 888, řetězec dopřednémHOXC6: 53 990 624–54 030 823, řetězec dopřednémHOXC9: 53 994 895–54 003 337, řetězec dopřednémHOXC8: 54 008 911–54 012 769, řetězec dopřednémHOXC4: 54 015 897–54 056 030, řetězec dopřednémHOXC5: 54 033 048–54 035 361, řetězec dopřednémSMUG1: 54 121 277–54 189 008, řetězec zpětnémSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, řetězec zpětnémCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, řetězec dopřednémHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, řetězec zpětnémNFE2COPZ1: 54 301 202–54 351 848, řetězec dopřednémCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, řetězec zpětnémGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, řetězec zpětnémZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, řetězec zpětnémITGA5Schéma HOXC13: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 53 938 831–53 939 642, 812 bázíExon 2: 53 945 000–53 946 544, 1 545 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 7,7 kb genu; 993 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HOXC13: homeobox C13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. Gen HOXC13: homeobox C13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hoxc13

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test