Varianta
USH2A C620F
NM_206933.4(USH2A):c.1859G>T (p.Cys620Phe)
- p.Cys620Phe
- p.C620F
- rs758571672
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 24. října 2023
- Odborný panel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.19-9814e911Údaje naposledy změněny 19. října 2026
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
C620F je missense varianta v genu USH2A: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Usher Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000549981 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 24. října 2023 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která C620F splňuje, podle jeho předpokládaného účinku v USH2A, databázích gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Body | Opírá se o |
|---|---|---|---|
| PM2Chybí nebo je velmi vzácná v populačních databázích | Podpůrná | +1 | 0,0061 % v gnomAD exomy |
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | Nezapočítává se | ClinVar: Patogenní (Posouzeno odborným panelem) |
Pouze podle těchto kritérií: +1 bod, význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se C620F vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomy | 0,0058 %1 z 17 196 | 85 z 1 461 622 | 0 | Evropané (nefinští): 0,0075 % |
| gnomAD genomy | 0,002 %1 z 50 727 | 3 z 152 182 | 0 | Evropané (nefinští): 0,0044 % |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Molekulární podrobnosti
| Gen | USH2A |
|---|---|
| Transkript | NM_206933.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1859G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys620Phep.C620F |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr1:216289392 C>A |
| Pozice (GRCh37) | chr1:216462734 C>A |
| ID dbSNP | rs758571672 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000549981 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 541096 |
| ID v registru alel ClinGen | CA1396372 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_206933.4(USH2A):c.1859G>T (p.Cys620Phe) |
USH2A C620F v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C620F mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autozomálně recesivní |
Další varianty v USH2A
- A4740DPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.5857+2T>CPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.8559-2A>GPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.8682-9A>GPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.12295-3T>APatogenní3 hvězdiček z 4
- C319YPatogenní3 hvězdiček z 4
- C694YPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C759FPatogenní3 hvězdiček z 4
- C1447Qfs*29Patogenní3 hvězdiček z 4
- G1861SPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-19-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-19).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.19-9814e911, ze dne 19. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (19. října 2026). USH2A C620F (c.1859G>T, rs758571672) (verze 2026.10.19-9814e911). Staženo 21. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f
Dante Labs. USH2A C620F (c.1859G>T, rs758571672) [Internet]. Verze 2026.10.19-9814e911. 19. října 2026 [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů