Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q41
Souřadnice
Chromozom 1: 215 567 304–215 621 807 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 54,5 kb
Protein
815 aminokyselin
Další názvy
NY-REN-45
Transkript MANE Select
ENST00000259154.9NM_016121.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KCTD3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u KCTD3. KCTD3 a 2 genů poblíž na chromozomu 1, od 215 094 556 do 216 094 555.Chromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, řetězec dopřednémKCNK2KCTD3: 215 567 304–215 621 807, řetězec dopřednémKCTD3USH2A: 215 621 576–216 423 448, řetězec zpětnémUSH2ASchéma KCTD3: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 215 567 304–215 567 768, 465 bázíExon 2: 215 573 786–215 573 839, 54 bázíExon 3: 215 574 073–215 574 118, 46 bázíExon 4: 215 575 901–215 575 974, 74 bázíExon 5: 215 577 670–215 577 728, 59 bázíExon 6: 215 578 001–215 578 081, 81 bázíExon 7: 215 579 000–215 579 137, 138 bázíExon 8: 215 579 909–215 579 999, 91 bázíExon 9: 215 586 495–215 586 685, 191 bázíExon 10: 215 595 356–215 595 471, 116 bázíExon 11: 215 601 867–215 601 954, 88 bázíExon 12: 215 602 085–215 602 201, 117 bázíExon 13: 215 604 132–215 604 302, 171 bázíExon 14: 215 608 017–215 608 172, 156 bázíExon 15: 215 611 825–215 611 921, 97 bázíExon 16: 215 618 886–215 619 070, 185 bázíExon 17: 215 619 153–215 619 291, 139 bázíExon 18: 215 620 057–215 621 807, 1 751 bází1246810121416185′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4 kb z 54,5 kb genu; 2 448 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCTD3: potassium channel tetramerization domain containing 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCTD3: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kctd3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test