Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q22.1
Souřadnice
Chromozom 8: 96 222 947–96 235 545 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 12,6 kb
Protein
111 aminokyselin
Další názvy
QP-C, QCR7, UQCR6
Předchozí symboly
UQBP
Transkript MANE Select
ENST00000287022.10NM_006294.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je UQCRB uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u UQCRB. UQCRB a 5 genů poblíž na chromozomu 8, od 95 729 246 do 96 729 245.Chromozom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, řetězec zpětnémGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 545, řetězec zpětnémUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, řetězec zpětnémMTERF3PTDSS1: 96 261 885–96 386 078, řetězec dopřednémPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, řetězec dopřednémSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, řetězec dopřednémCPQSchéma UQCRB: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 96 222 947–96 231 132, 8 186 bázíExon 3: 96 231 774–96 231 940, 167 bázíExon 2: 96 233 156–96 233 227, 72 bázíExon 1: 96 235 512–96 235 545, 34 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,5 kb z 12,6 kb genu; 336 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte UQCRB

    1

    pozice v genu UQCRB, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 12,6 kb genu UQCRB, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UQCRB: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UQCRB: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/uqcrb

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test