Gen
SPNS2
SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate
- HGNC 26992↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000183018↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 124976↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17p13.2
- Souřadnice
- Chromozom 17: 4 498 881–4 539 035 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 40,2 kb
- Protein
- 549 aminokyselin
- Další názvy
- SLC63A2
- Transkript MANE Select
- ENST00000329078.8NM_001124758.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si SPNS2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SPNS2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SPNS2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,4 kb z 40,2 kb genu; 1 650 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SPNS2
1
pozice v genu SPNS2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 40,2 kb genu SPNS2, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.
Rysy spojené s SPNS2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SPNS2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SPNS2: SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spns2
Dante Labs. Gen SPNS2: SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spns2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů