Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ESRP1

epithelial splicing regulatory protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q22.1
Souřadnice
Chromozom 8: 94 641 174–94 707 466 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 66,3 kb
Protein
681 aminokyselin
Další názvy
FLJ20171
Předchozí symboly
RBM35A
Transkript MANE Select
ENST00000433389.8NM_017697.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ESRP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ESRP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u ESRP1. ESRP1 a 11 genů poblíž na chromozomu 8, od 94 174 320 do 95 174 319.Chromozom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbCDH17: 94 124 381–94 217 303, řetězec zpětnémCDH17GEM: 94 249 249–94 262 461, řetězec zpětnémGEMRAD54B: 94 371 960–94 475 134, řetězec zpětnémRAD54BFSBP: 94 378 377–94 436 952, řetězec zpětnémFSBPVIRMA: 94 487 689–94 553 529, řetězec zpětnémVIRMAESRP1: 94 641 174–94 707 466, řetězec dopřednémESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, řetězec dopřednémDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, řetězec dopřednémINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, řetězec zpětnémCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, řetězec dopřednémNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, řetězec zpětnémTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, řetězec dopřednémPLEKHF2Schéma ESRP1: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 94 641 174–94 641 450, 277 bázíExon 2: 94 641 956–94 642 084, 129 bázíExon 3: 94 643 303–94 643 416, 114 bázíExon 4: 94 646 168–94 646 282, 115 bázíExon 5: 94 662 272–94 662 370, 99 bázíExon 6: 94 662 501–94 662 555, 55 bázíExon 7: 94 664 697–94 664 807, 111 bázíExon 8: 94 664 927–94 665 059, 133 bázíExon 9: 94 665 154–94 665 196, 43 bázíExon 10: 94 667 949–94 668 250, 302 bázíExon 11: 94 671 453–94 671 671, 219 bázíExon 12: 94 674 308–94 674 506, 199 bázíExon 13: 94 678 203–94 678 371, 169 bázíExon 14: 94 692 677–94 692 827, 151 bázíExon 15: 94 696 852–94 696 961, 110 bázíExon 16: 94 705 925–94 707 466, 1 542 bází151015165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 66,3 kb genu; 2 046 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ESRP1

3

pozic v genu ESRP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 66,3 kb genu ESRP1, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ESRP1: epithelial splicing regulatory protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/esrp1

Vancouver

Dante Labs. Gen ESRP1: epithelial splicing regulatory protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/esrp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test