Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

AMBN

ameloblastin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q13.3
Souřadnice
Chromozom 4: 70 592 256–70 607 288 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 15 kb
Protein
447 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000322937.10NM_016519.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je AMBN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u AMBN. AMBN a 18 genů poblíž na chromozomu 4, od 70 099 772 do 71 099 771.Chromozom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, řetězec dopřednémPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, řetězec dopřednémODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, řetězec dopřednémFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, řetězec dopřednémCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, řetězec dopřednémCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, řetězec dopřednémSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, řetězec dopřednémSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, řetězec dopřednémOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, řetězec dopřednémMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, řetězec dopřednémAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, řetězec dopřednémAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, řetězec dopřednémENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, řetězec zpětnémJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, řetězec dopřednémUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, řetězec dopřednémRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, řetězec zpětnémGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, řetězec dopřednémMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, řetězec dopřednémDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, řetězec dopřednémSLC4A4Schéma AMBN: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 70 592 256–70 592 373, 118 bázíExon 2: 70 593 327–70 593 395, 69 bázíExon 3: 70 596 999–70 597 049, 51 bázíExon 4: 70 598 356–70 598 403, 48 bázíExon 5: 70 599 536–70 599 646, 111 bázíExon 6: 70 601 418–70 601 654, 237 bázíExon 7: 70 602 624–70 602 662, 39 bázíExon 8: 70 602 798–70 602 836, 39 bázíExon 9: 70 602 972–70 603 010, 39 bázíExon 10: 70 603 260–70 603 319, 60 bázíExon 11: 70 603 416–70 603 460, 45 bázíExon 12: 70 603 877–70 603 921, 45 bázíExon 13: 70 606 185–70 607 288, 1 104 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 15 kb genu; 1 344 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s AMBN

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AMBN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMBN: ameloblastin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ambn

Vancouver

Dante Labs. Gen AMBN: ameloblastin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ambn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test