Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

F11

coagulation factor XI

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q35.2
Souřadnice
Chromozom 4: 186 266 189–186 289 681 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 23,5 kb
Protein
625 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
FXI
Transkript MANE Select
ENST00000403665.7NM_000128.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Haemophilia

    • HemophiliaX-vázaně recesivní

      A group of bleeding disorders caused by deficiency of coagulation factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Factor replacement therapy, extended half-life factor products, emicizumab (bispecific antibody), immune tolerance therapy

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je F11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u F11. F11 a 9 genů poblíž na chromozomu 4, od 185 777 935 do 186 777 934.Chromozom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, řetězec zpětnémSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, řetězec dopřednémTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, řetězec dopřednémFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, řetězec dopřednémCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, řetězec dopřednémKLKB1: 186 225 424–186 258 476, řetězec dopřednémKLKB1F11: 186 266 189–186 289 681, řetězec dopřednémF11: 186 426 546–186 555 328, řetězec zpětnémMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, řetězec zpětnémMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, řetězec zpětnémFAT1Schéma F11: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 186 266 189–186 266 295, 107 bázíExon 2: 186 267 136–186 267 191, 56 bázíExon 3: 186 271 609–186 271 771, 163 bázíExon 4: 186 273 071–186 273 177, 107 bázíExon 5: 186 274 116–186 274 275, 160 bázíExon 6: 186 275 787–186 275 896, 110 bázíExon 7: 186 276 231–186 276 390, 160 bázíExon 8: 186 280 012–186 280 121, 110 bázíExon 9: 186 280 223–186 280 385, 163 bázíExon 10: 186 280 474–186 280 580, 107 bázíExon 11: 186 284 092–186 284 260, 169 bázíExon 12: 186 285 638–186 285 813, 176 bázíExon 13: 186 286 415–186 286 510, 96 bázíExon 14: 186 287 684–186 287 823, 140 bázíExon 15: 186 288 453–186 289 681, 1 229 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 23,5 kb genu; 1 878 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte F11

199

pozic v genu F11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,5 kb genu F11, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F11: coagulation factor XI. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. Gen F11: coagulation factor XI [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/f11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test