Rysy

Rysy spojené s CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CSGALNACT1 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Flat acetabular roof	Vždy
Increased mobility in finger joint	Vždy
Knock knees	Vždy
Monkey wrench femoral neck	Vždy
Single transverse palmar crease	Vždy
Smaller or shorter than typical limbs	Vždy
Webbed 2nd and 3rd toes	Vždy
Winged shoulder blade	Vždy
Abnormal neck or head of thigh bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Dislocated kneecap	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Back knee	Často (30–79 %)
Coxa valga	Často (30–79 %)
Coxa vara	Často (30–79 %)
Curvature of index finger	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Elbow dislocation	Často (30–79 %)
Fused forearm bones	Často (30–79 %)
Limited elbow extension	Často (30–79 %)
Limited knee straightening	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Beaked nose	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Long philtrum	Vždy
Prominent nasal tip	Vždy
Round face	Vždy
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormal eyelashes	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Increased nuchal translucency	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Small retruded chin	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Vždy
Coronal cleft vertebrae	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Scoliosis	Vždy
Bell-shaped thorax	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Butterfly vertebrae	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Vždy
Motor delay	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Farsightedness	Vždy
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Disproportionate short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small abdominal wall muscles	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CSGALNACT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test