Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EPO

erythropoietin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 100 720 468–100 723 700 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 3,2 kb
Protein
193 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
EP
Transkript MANE Select
ENST00000252723.3NM_000799.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Polycythemia

    • Familial Erythrocytosis 5 (EPO)Autozomálně dominantní

      A dominant form of inherited erythrocytosis caused by changes in the EPO gene that increase production of the hormone erythropoietin.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the inherited cause avoids it being mistaken for polycythaemia vera or other acquired causes, and spares unnecessary investigations.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je EPO uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 7, se závorkou u EPO. EPO a 40 genů poblíž na chromozomu 7, od 100 222 084 do 101 222 083.Chromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, řetězec dopřednémSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, řetězec dopřednémPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, řetězec dopředném: 100 397 577–100 434 107, řetězec dopřednémZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, řetězec zpětnémMEPCE: 100 428 322–100 435 138, řetězec dopřednémMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, řetězec zpětnémPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, řetězec zpětnémSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, řetězec zpětnémTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, řetězec zpětnémNYAP1: 100 483 605–100 494 802, řetězec dopřednémNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, řetězec dopřednémAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, řetězec zpětnémLRCH4: 100 574 011–100 586 236, řetězec zpětnémLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, řetězec dopřednémPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, řetězec dopřednémPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, řetězec dopřednémMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, řetězec zpětnémTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, řetězec zpětnémACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, řetězec dopřednémGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, řetězec zpětnémGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, řetězec dopřednémPOP7EPO: 100 720 468–100 723 700, řetězec dopřednémEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, řetězec dopřednémZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, řetězec zpětnémEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, řetězec dopřednémSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, řetězec dopřednémTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, řetězec dopřednémSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, řetězec zpětnémUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, řetězec zpětnémMUC3A: 100 949 414–100 968 348, řetězec dopřednémMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, řetězec dopřednémMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, řetězec dopřednémMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, řetězec dopřednémTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, řetězec dopřednémSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, řetězec dopřednémAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, řetězec zpětnémVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, řetězec zpětnémNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, řetězec zpětnémPLOD3: 101 205 977–101 219 968, řetězec zpětnémPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, řetězec dopřednémZNHIT1Schéma EPO: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 1: 100 720 468–100 720 993, 526 bázíExon 2: 100 721 558–100 721 703, 146 bázíExon 3: 100 721 962–100 722 048, 87 bázíExon 4: 100 722 664–100 722 843, 180 bázíExon 5: 100 722 978–100 723 700, 723 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 3,2 kb genu; 582 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPO: erythropoietin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. Gen EPO: erythropoietin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/epo

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test