Özellikler

XPA ile ilişkili özellikler

XPA, DNA damage recognition and repair factor

Human Phenotype Ontology, XPA ile ilişkili 69 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

XPA

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Erythematous papule	Her zaman
Hyperpigmented skin patches	Her zaman
Photosensitive skin	Her zaman
Squamous cell carcinoma of the skin	Her zaman
Verrucous epidermal nevus	Her zaman
Dry skin	Çok sık (%80–99)
Freckling	Çok sık (%80–99)
Poikiloderma	Çok sık (%80–99)
Thickened skin	Çok sık (%80–99)
Thin skin	Çok sık (%80–99)
Flat, discolored area of skin	Sık (%30–79)
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Papilloma	Sık (%30–79)
Patchy loss of skin color	Sık (%30–79)
Skin degeneration	Sık (%30–79)
Beauty mark	Bazen (%5–29)
Hair loss	Bazen (%5–29)
Pterygium	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Mental deterioration	Her zaman
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Adhesion of eyelids	Bazen (%5–29)
Enlargement of craniofacial bones	Bazen (%5–29)
Everted eyelid	Bazen (%5–29)
Eyelid folded in	Bazen (%5–29)
Flat nasal alae	Bazen (%5–29)
Inflammation of eyelids	Bazen (%5–29)
Pink eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Corneal inflammation	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bazen (%5–29)
Eye tumor	Bazen (%5–29)
Opacification of the corneal stroma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spider veins	Çok sık (%80–99)
Telangiectasia of the skin	Çok sık (%80–99)
Redness of skin or mucous membrane	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Sık (%30–79)
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Decreased testicular size	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Joint pain	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Short stature	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fever	Çok sık (%80–99)
Abnormal urinary amino-acid findings	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: XPA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al