İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GPNMB

glycoprotein nmb

Özet

Sitogenetik konum
7p15.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 23.246.775–23.275.108 (GRCh38)
Eksonlar
28,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
560 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NMB, HGFIN
MANE Select transkripti
ENST00000258733.9NM_002510.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Amiloidoz

    • Otozomal dominant

      Kalıtsal amiloidoz, amiloidozun alt tiplerinden birini oluşturan bir grup kalıtsal durumu ifade eder. Kalıtsal amiloidoz, vücudun birden fazla organında olmaması gereken yerlerde amiloid adı verilen anormal bir proteinin birikmesiyle karakterizedir; bu durum organ dokusunun yapısını ve işlevini bozar. Kalıtsal amiloidozda amiloid birikimleri en sık kalp, böbrek ve sinir sistemi dokularında görülür. Kalıtsal amiloidoz belirtileri çocukluk çağında ortaya çıkabilse de çoğu kişi belirtileri yetişkinlikte yaşar. Farklı gen mutasyonları ve anormal proteinlerle ilişkili birçok kalıtsal amiloidoz türü vardır. En yaygın tür, amiloid birikintilerinin çoğunlukla karaciğerde üretilen transtiretin proteininden oluştuğu transtiretin amiloidozudur (ATTR). Kalıtsal amiloidozun diğer örnekleri arasında, ancak bunlarla sınırlı kalmamak kaydıyla, apolipoprotein AI amiloidozu (A ApoAI), gelsolin amiloidozu (A Gel), lizozim amiloidozu (A Lys), sistatin C amiloidozu (A Cys), fibrinojen Aα-zinciri amiloidozu (A Fib) ve apolipoprotein AII amiloidozu (A ApoAII) bulunur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tafamidis (kinetik stabilizatör), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), karaciğer nakli

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GPNMB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, GPNMB genin yerini gösteren köşeli parantezle. GPNMB ve yakınındaki 10 gen, kromozom 7 üzerinde, 22.760.942 ile 23.760.941 arasında.Kromozom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbTOMM7: 22.812.628–22.822.891, geri iplikTOMM7HYCC1: 22.889.371–23.014.148, geri iplikHYCC1KLHL7: 23.105.729–23.177.914, ileri iplikKLHL7NUP42: 23.181.804–23.201.011, ileri iplikNUP42GPNMB: 23.246.775–23.275.108, ileri iplikGPNMBMALSU1: 23.298.739–23.311.729, ileri iplikMALSU1IGF2BP3: 23.308.571–23.470.833, geri iplikIGF2BP3TRA2A: 23.504.780–23.532.041, geri iplikTRA2ACCDC126: 23.597.374–23.644.714, ileri iplikCCDC126FAM221A: 23.680.114–23.706.228, ileri iplikFAM221ASTK31: 23.710.203–23.832.513, ileri iplikSTK31GPNMB şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 23.246.775–23.246.927, 153 bazEkson 2: 23.253.307–23.253.459, 153 bazEkson 3: 23.254.169–23.254.312, 144 bazEkson 4: 23.256.892–23.257.065, 174 bazEkson 5: 23.259.980–23.260.138, 159 bazEkson 6: 23.260.456–23.260.773, 318 bazEkson 7: 23.266.517–23.266.615, 99 bazEkson 8: 23.267.886–23.267.988, 103 bazEkson 9: 23.269.967–23.270.175, 209 bazEkson 10: 23.273.521–23.273.614, 94 bazEkson 11: 23.274.065–23.275.108, 1.044 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,3 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.683 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GPNMB genini nasıl okur

11

GPNMB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GPNMB genindeki 28,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GPNMB geni: glycoprotein nmb. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. GPNMB geni: glycoprotein nmb [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gpnmb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al