İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OSMR

oncostatin M receptor

Özet

Sitogenetik konum
5p13.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 38.846.012–38.935.641 (GRCh38)
Eksonlar
89,6 kb boyunca 18 ekson
Protein
979 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
OSMRB, OSMRbeta
MANE Select transkripti
ENST00000274276.8NM_003999.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Amiloidoz

    • Otozomal dominant

      Kalıtsal amiloidoz, amiloidozun alt tiplerinden birini oluşturan bir grup kalıtsal durumu ifade eder. Kalıtsal amiloidoz, vücudun birden fazla organında olmaması gereken yerlerde amiloid adı verilen anormal bir proteinin birikmesiyle karakterizedir; bu durum organ dokusunun yapısını ve işlevini bozar. Kalıtsal amiloidozda amiloid birikimleri en sık kalp, böbrek ve sinir sistemi dokularında görülür. Kalıtsal amiloidoz belirtileri çocukluk çağında ortaya çıkabilse de çoğu kişi belirtileri yetişkinlikte yaşar. Farklı gen mutasyonları ve anormal proteinlerle ilişkili birçok kalıtsal amiloidoz türü vardır. En yaygın tür, amiloid birikintilerinin çoğunlukla karaciğerde üretilen transtiretin proteininden oluştuğu transtiretin amiloidozudur (ATTR). Kalıtsal amiloidozun diğer örnekleri arasında, ancak bunlarla sınırlı kalmamak kaydıyla, apolipoprotein AI amiloidozu (A ApoAI), gelsolin amiloidozu (A Gel), lizozim amiloidozu (A Lys), sistatin C amiloidozu (A Cys), fibrinojen Aα-zinciri amiloidozu (A Fib) ve apolipoprotein AII amiloidozu (A ApoAII) bulunur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tafamidis (kinetik stabilizatör), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), karaciğer nakli

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

OSMR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, OSMR genin yerini gösteren köşeli parantezle. OSMR ve yakınındaki 6 gen, kromozom 5 üzerinde, 38.390.827 ile 39.390.826 arasında.Kromozom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38.258.244–38.466.158, ileri iplikEGFLAMLIFR: 38.474.668–38.608.354, geri iplikLIFROSMR: 38.846.012–38.935.641, ileri iplikOSMRRICTOR: 38.937.920–39.074.544, geri iplikRICTORFYB1: 39.105.251–39.274.528, geri iplikFYB1C9: 39.283.911–39.371.365, geri iplikC9DAB2: 39.371.675–39.462.300, geri iplikDAB2OSMR şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 38.846.012–38.846.387, 376 bazEkson 2: 38.869.032–38.869.117, 86 bazEkson 3: 38.876.201–38.876.373, 173 bazEkson 4: 38.881.593–38.881.764, 172 bazEkson 5: 38.883.827–38.884.111, 285 bazEkson 6: 38.885.349–38.885.484, 136 bazEkson 7: 38.886.039–38.886.190, 152 bazEkson 8: 38.903.882–38.904.024, 143 bazEkson 9: 38.904.353–38.904.503, 151 bazEkson 10: 38.917.546–38.917.622, 77 bazEkson 11: 38.918.840–38.919.062, 223 bazEkson 12: 38.921.615–38.921.794, 180 bazEkson 13: 38.923.150–38.923.254, 105 bazEkson 14: 38.924.422–38.924.595, 174 bazEkson 15: 38.925.204–38.925.371, 168 bazEkson 16: 38.931.883–38.931.964, 82 bazEkson 17: 38.932.463–38.932.535, 73 bazEkson 18: 38.932.872–38.935.641, 2.770 baz1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 89,6 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.940 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OSMR genini nasıl okur

5

OSMR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, OSMR genindeki 89,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OSMR geni: oncostatin M receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. OSMR geni: oncostatin M receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/osmr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al