Ailesel Juvenil Hiperürisemik Nefropati
Otozomal dominant
En sık UMOD varyantlarına (ayrıca REN veya SEC61A1'e) bağlı, dominant kalıtılan bir tübulointerstisyel böbrek hastalığıdır; yüksek ürik asit, erken başlangıçlı gut ve böbrek fonksiyonunda kademeli kayıpla seyreder.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu bilgi, böbrek fonksiyonunun izlenmesine, gut tedavisine ve ilgili canlı böbrek vericilerinin dikkatli değerlendirilmesine destek olur; REN formu fludrokortizon tedavisine yanıt verebilir.
Diğer adları
familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease
7 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
- renal cysts and diabetes syndrome
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
