İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

F11

coagulation factor XI

Özet

Sitogenetik konum
4q35.2
Koordinatlar
Kromozom 4: 186.266.189–186.289.681 (GRCh38)
Eksonlar
23,5 kb boyunca 15 ekson
Protein
625 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
FXI
MANE Select transkripti
ENST00000403665.7NM_000128.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hemofili

    • X'e bağlı resesif

      Pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A) veya faktör IX (hemofili B) eksikliğinden kaynaklanan bir kanama bozuklukları grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Faktör replasman tedavisi, uzun etkili faktör ürünleri, emisizumab (bispesifik antikor), immün tolerans tedavisi

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

F11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, F11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. F11 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 4 üzerinde, 185.777.935 ile 186.777.934 arasında.Kromozom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185.585.444–185.956.721, geri iplikSORBS2TLR3: 186.068.911–186.088.073, ileri iplikTLR3FAM149A: 186.104.419–186.175.437, ileri iplikFAM149ACYP4V2: 186.191.258–186.215.245, ileri iplikCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, ileri iplikKLKB1: 186.225.424–186.258.476, ileri iplikKLKB1F11: 186.266.189–186.289.681, ileri iplikF11: 186.426.546–186.555.328, geri iplikMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, geri iplikMTNR1AFAT1: 186.586.717–186.726.722, geri iplikFAT1F11 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 186.266.189–186.266.295, 107 bazEkson 2: 186.267.136–186.267.191, 56 bazEkson 3: 186.271.609–186.271.771, 163 bazEkson 4: 186.273.071–186.273.177, 107 bazEkson 5: 186.274.116–186.274.275, 160 bazEkson 6: 186.275.787–186.275.896, 110 bazEkson 7: 186.276.231–186.276.390, 160 bazEkson 8: 186.280.012–186.280.121, 110 bazEkson 9: 186.280.223–186.280.385, 163 bazEkson 10: 186.280.474–186.280.580, 107 bazEkson 11: 186.284.092–186.284.260, 169 bazEkson 12: 186.285.638–186.285.813, 176 bazEkson 13: 186.286.415–186.286.510, 96 bazEkson 14: 186.287.684–186.287.823, 140 bazEkson 15: 186.288.453–186.289.681, 1.229 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,5 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.878 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi F11 genini nasıl okur

199

F11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, F11 genindeki 23,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). F11 geni: coagulation factor XI. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. F11 geni: coagulation factor XI [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/f11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al