İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 155.489.011–155.612.952 (GRCh38)
Eksonlar
123,9 kb boyunca 8 ekson
Protein
421 amino asit
Diğer adları
TMLH, FLJ10727, BBOX2, XAP130
MANE Select transkripti
ENST00000334398.8NM_018196.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu TMLHE genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

TMLHE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, TMLHE genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMLHE ve yakınındaki 16 gen, kromozom X üzerinde, 155.050.982 ile 156.050.981 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbFUNDC2: 155.025.980–155.065.641, ileri iplikCMC4: 155.060.021–155.071.303, geri iplikCMC4: 155.061.622–155.065.519, geri iplikMTCP1: 155.064.034–155.147.937, geri iplikMTCP1BRCC3: 155.071.416–155.128.969, ileri iplikBRCC3VBP1: 155.197.007–155.239.841, ileri iplikVBP1RAB39B: 155.258.235–155.264.531, geri iplikRAB39BCLIC2: 155.272.944–155.334.824, geri iplikCLIC2H2AB2: 155.380.709–155.381.299, ileri iplikH2AB2F8A2: 155.382.095–155.383.801, ileri iplikF8A2F8A3: 155.456.914–155.458.620, geri iplikF8A3H2AB3: 155.459.415–155.460.005, geri iplikH2AB3TMLHE: 155.489.011–155.612.952, geri iplikTMLHESPRY3: 155.612.298–155.782.459, ileri iplikSPRY3VAMP7: 155.881.227–155.943.769, ileri iplikVAMP7IL9R: 155.997.651–156.013.017, ileri iplikIL9RWASH6P: 156.020.826–156.025.710, ileri iplikWASH6PTMLHE şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 155.489.011–155.491.666, 2.656 bazEkson 7: 155.492.357–155.492.495, 139 bazEkson 6: 155.506.898–155.507.134, 237 bazEkson 5: 155.511.673–155.511.792, 120 bazEkson 4: 155.513.986–155.514.265, 280 bazEkson 3: 155.524.456–155.524.632, 177 bazEkson 2: 155.545.096–155.545.277, 182 bazEkson 1: 155.612.792–155.612.952, 161 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 123,9 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.266 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TMLHE genini nasıl okur

2

TMLHE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TMLHE genindeki 123,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMLHE geni: trimethyllysine hydroxylase, epsilon. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmlhe

Vancouver

Dante Labs. TMLHE geni: trimethyllysine hydroxylase, epsilon [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmlhe

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al