Gen
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000161920↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 400569↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 4 731 428–4 733 607 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 2,2 kb
- Protein
- 117 aminosyror
- Även känd som
- HSPC296, MGC88387
- MANE Select-transkript
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MED11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MED11 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MED11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,8 kb av genens 2,2 kb, och 354 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MED11
1
position i MED11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 2,2 kb av MED11, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MED11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MED11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MED11-genen: mediator complex subunit 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/med11
Dante Labs. MED11-genen: mediator complex subunit 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/med11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor