Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC24A4

solute carrier family 24 member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 92 323 165–92 501 481 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 178,3 kb
Protein
622 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NCKX4
MANE Select-transkript
ENST00000532405.6NM_153646.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SLC24A4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där SLC24A4 finns. SLC24A4 och 9 gener i närheten på kromosom 14, från 91 912 323 till 92 912 322.Kromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 MbFBLN5: 91 869 410–91 948 064, bakåt-strängFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, bakåt-strängTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, bakåt-strängATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, bakåt-strängNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, framåt-strängCPSF2SLC24A4: 92 323 165–92 501 481, framåt-strängSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, framåt-strängRIN3: 92 619 986–92 627 966, bakåt-strängLGMN: 92 703 794–92 751 131, bakåt-strängLGMNGOLGA5: 92 794 203–92 841 366, framåt-strängGOLGA5Diagram över SLC24A4: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 92 323 165–92 323 960, 796 baserExon 2: 92 325 868–92 325 978, 111 baserExon 3: 92 433 912–92 433 988, 77 baserExon 4: 92 439 335–92 439 409, 75 baserExon 5: 92 442 089–92 442 173, 85 baserExon 6: 92 442 713–92 442 816, 104 baserExon 7: 92 443 400–92 443 474, 75 baserExon 8: 92 445 317–92 445 342, 26 baserExon 9: 92 447 371–92 447 424, 54 baserExon 10: 92 449 074–92 449 216, 143 baserExon 11: 92 453 900–92 454 069, 170 baserExon 12: 92 456 404–92 456 608, 205 baserExon 13: 92 482 680–92 482 846, 167 baserExon 14: 92 486 666–92 486 780, 115 baserExon 15: 92 491 665–92 491 777, 113 baserExon 16: 92 492 175–92 492 240, 66 baserExon 17: 92 493 476–92 501 481, 8 006 baser151015175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,4 kb av genens 178,3 kb, och 1 869 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC24A4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC24A4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC24A4-genen: solute carrier family 24 member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc24a4

Vancouver

Dante Labs. SLC24A4-genen: solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc24a4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test