Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NLRP7

NLR family pyrin domain containing 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 54 923 515–54 947 530 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 24 kb
Protein
1 037 aminosyror
Även känd som
PYPAF3, NOD12, PAN7, CLR19.4
Tidigare symboler
NALP7
MANE Select-transkript
ENST00000592784.6NM_001127255.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser NLRP7 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är NLRP7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där NLRP7 finns. NLRP7 och 44 gener i närheten på kromosom 19, från 54 435 523 till 55 435 522.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbTTYH1: 54 415 219–54 436 904, framåt-strängTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, framåt-strängLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, bakåt-strängLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, bakåt-strängCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, framåt-strängLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, framåt-strängLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, framåt-strängLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, framåt-strängLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, framåt-strängLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, framåt-strängKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, framåt-strängKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, framåt-strängKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, framåt-strängKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, framåt-strängKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, framåt-strängKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, framåt-strängKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, framåt-strängFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, framåt-strängNCR1NLRP7: 54 923 515–54 947 530, bakåt-strängNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, framåt-strängNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, bakåt-strängGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, bakåt-strängRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, framåt-strängEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, bakåt-strängPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, bakåt-strängTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, bakåt-strängTNNI3: 55 154 757–55 160 671, bakåt-strängDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, bakåt-strängDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, bakåt-strängPTPRH: 55 181 230–55 209 512, bakåt-strängPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, bakåt-strängTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, bakåt-strängPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, bakåt-strängHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, framåt-strängBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, bakåt-strängTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, framåt-strängKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, bakåt-strängCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, bakåt-strängGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, bakåt-strängIL11: 55 364 382–55 370 463, bakåt-strängTMEM190: 55 376 816–55 378 246, framåt-strängTMEM238: 55 379 244–55 384 305, bakåt-strängRPL28: 55 383 856–55 403 342, framåt-strängUBE2S: 55 385 311–55 408 164, bakåt-strängUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, bakåt-strängSHISA7Diagram över NLRP7: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 54 923 515–54 923 872, 358 baserExon 10: 54 927 605–54 927 775, 171 baserExon 9: 54 930 499–54 930 666, 168 baserExon 8: 54 933 569–54 933 739, 171 baserExon 7: 54 934 489–54 934 659, 171 baserExon 6: 54 936 261–54 936 431, 171 baserExon 5: 54 938 044–54 938 241, 198 baserExon 4: 54 938 888–54 940 466, 1 579 baserExon 3: 54 940 931–54 941 005, 75 baserExon 2: 54 941 435–54 941 750, 316 baserExon 1: 54 947 469–54 947 530, 62 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 24 kb, och 3 114 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NLRP7

13

positioner i NLRP7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (15 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 24 kb av NLRP7, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NLRP7-genen: NLR family pyrin domain containing 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nlrp7

Vancouver

Dante Labs. NLRP7-genen: NLR family pyrin domain containing 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nlrp7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test