Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 54 966 374–55 001 138 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 34,8 kb
Protein
1 062 aminosyror
Även känd som
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Tidigare symboler
NALP2
MANE Select-transkript
ENST00000448584.7NM_017852.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • ärftlig defekt i oocytmognaden
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är NLRP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där NLRP2 finns. NLRP2 och 43 gener i närheten på kromosom 19, från 54 483 756 till 55 483 755.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54 497 879–54 510 694, framåt-strängLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, framåt-strängLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, framåt-strängLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, framåt-strängLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, framåt-strängLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, framåt-strängKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, framåt-strängKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, framåt-strängKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, framåt-strängKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, framåt-strängKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, framåt-strängKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, framåt-strängKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, framåt-strängFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, framåt-strängNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, bakåt-strängNLRP7NLRP2: 54 966 374–55 001 138, framåt-strängNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, bakåt-strängGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, bakåt-strängRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, framåt-strängEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, bakåt-strängPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, bakåt-strängTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, bakåt-strängTNNI3: 55 154 757–55 160 671, bakåt-strängDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, bakåt-strängDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, bakåt-strängPTPRH: 55 181 230–55 209 512, bakåt-strängPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, bakåt-strängTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, bakåt-strängPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, bakåt-strängHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, framåt-strängBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, bakåt-strängTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, framåt-strängKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, bakåt-strängCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, bakåt-strängGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, bakåt-strängIL11: 55 364 382–55 370 463, bakåt-strängTMEM190: 55 376 816–55 378 246, framåt-strängTMEM238: 55 379 244–55 384 305, bakåt-strängRPL28: 55 383 856–55 403 342, framåt-strängUBE2S: 55 385 311–55 408 164, bakåt-strängUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, bakåt-strängSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, bakåt-strängISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, bakåt-strängC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, framåt-strängZNF628Diagram över NLRP2: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 54 966 374–54 966 467, 94 baserExon 2: 54 969 999–54 970 295, 297 baserExon 3: 54 974 500–54 974 544, 45 baserExon 4: 54 977 752–54 977 823, 72 baserExon 5: 54 981 617–54 981 682, 66 baserExon 6: 54 982 162–54 983 728, 1 567 baserExon 7: 54 985 047–54 985 217, 171 baserExon 8: 54 986 151–54 986 315, 165 baserExon 9: 54 990 022–54 990 192, 171 baserExon 10: 54 990 502–54 990 672, 171 baserExon 11: 54 994 269–54 994 439, 171 baserExon 12: 54 997 317–54 997 487, 171 baserExon 13: 55 000 760–55 001 138, 379 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 34,8 kb, och 3 189 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NLRP2

2

positioner i NLRP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (50 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 34,8 kb av NLRP2, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NLRP2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NLRP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NLRP2-genen: NLR family pyrin domain containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. NLRP2-genen: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nlrp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test