SLC30A2

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

• Acrodermatitis enteropathica

  • Tillfällig neonatal zinkbristAutosomalt dominant

    Zinkbrist hos ammade spädbarn orsakad av varianter i SLC30A2 hos mamman som minskar zinkhalten i bröstmjölken; varianten finns hos mamman, inte hos barnet, och barnets symtom liknar acrodermatitis enteropathica.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Kunskapen gör det möjligt att ge zinktillskott till drabbade spädbarn och att planera inför framtida ammade barn.

Så är SLC30A2 uppbyggd

Exoner utgör 3,2 kb av genens 8,9 kb, och 1 119 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC30A2

Egenskaper kopplade till SLC30A2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC30A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan