Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 50 227 193–50 266 495 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 39,3 kb
Protein
514 aminosyror
Även känd som
FLJ32743
Tidigare symboler
CCDC11
MANE Select-transkript
ENST00000398545.5NM_145020.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Heterotaxi och lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaxi

      Avvikande vänster-höger-placering av de inre organen, orsakad av förändringar i gener som ZIC3 (X-kromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 och PKD1L1, ofta med komplexa hjärtfel och avvikelser i mjälten.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan det underlätta hjärt- och bukundersökningar, infektionsskydd om mjälten saknas, och genetisk rådgivning kring familjeplanering.

Så är CFAP53 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där CFAP53 finns. CFAP53 och 7 gener i närheten på kromosom 18, från 49 746 844 till 50 746 843.Kromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49 781 714–49 813 965, bakåt-strängACAA2: 49 795 793–49 837 623, bakåt-strängMYO5B: 49 822 789–50 195 208, bakåt-strängMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 495, bakåt-strängCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, bakåt-strängMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, bakåt-strängCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, framåt-strängSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, framåt-strängMAPK4Diagram över CFAP53: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 50 227 193–50 227 609, 417 baserExon 7: 50 238 603–50 238 705, 103 baserExon 6: 50 242 900–50 243 116, 217 baserExon 5: 50 250 758–50 250 976, 219 baserExon 4: 50 251 481–50 251 784, 304 baserExon 3: 50 261 064–50 261 237, 174 baserExon 2: 50 261 990–50 262 219, 230 baserExon 1: 50 266 336–50 266 495, 160 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 39,3 kb, och 1 545 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFAP53

9

positioner i CFAP53 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 39,3 kb av CFAP53, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFAP53-genen: cilia and flagella associated protein 53. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. CFAP53-genen: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap53

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test