Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 56 428 724–56 465 137 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 36,4 kb
Protein
495 aminosyror
Även känd som
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
MANE Select-transkript
ENST00000260453.4NM_018365.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Heterotaxi och lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaxi

      Avvikande vänster-höger-placering av de inre organen, orsakad av förändringar i gener som ZIC3 (X-kromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 och PKD1L1, ofta med komplexa hjärtfel och avvikelser i mjälten.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan det underlätta hjärt- och bukundersökningar, infektionsskydd om mjälten saknas, och genetisk rådgivning kring familjeplanering.

Så är MNS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där MNS1 finns. MNS1 och 6 gener i närheten på kromosom 15, från 55 946 931 till 56 946 930.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55 826 917–55 993 660, bakåt-strängNEDD4RFX7: 56 087 280–56 245 103, bakåt-strängRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, framåt-strängTEX9MNS1: 56 428 724–56 465 137, bakåt-strängMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, bakåt-strängZNF280D: 56 652 488–56 918 571, bakåt-strängTCF12: 56 918 099–57 299 707, framåt-strängTCF12Diagram över MNS1: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 56 428 724–56 429 193, 470 baserExon 9: 56 431 373–56 431 498, 126 baserExon 8: 56 434 138–56 434 395, 258 baserExon 7: 56 443 430–56 443 537, 108 baserExon 6: 56 443 638–56 443 854, 217 baserExon 5: 56 444 444–56 444 673, 230 baserExon 4: 56 446 841–56 446 943, 103 baserExon 3: 56 456 394–56 456 521, 128 baserExon 2: 56 464 026–56 464 247, 222 baserExon 1: 56 464 970–56 465 137, 168 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 36,4 kb, och 1 488 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MNS1

6

positioner i MNS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,4 kb av MNS1, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MNS1-genen: meiosis specific nuclear structural 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. MNS1-genen: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mns1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test