Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q36.3
Koordinater
Kromosom 2: 227 871 631–227 924 344 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 52,7 kb
Protein
415 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Tidigare symboler
WDR69
MANE Select-transkript
ENST00000309931.3NM_178821.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Heterotaxi och lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaxi

      Avvikande vänster-höger-placering av de inre organen, orsakad av förändringar i gener som ZIC3 (X-kromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 och PKD1L1, ofta med komplexa hjärtfel och avvikelser i mjälten.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan det underlätta hjärt- och bukundersökningar, infektionsskydd om mjälten saknas, och genetisk rådgivning kring familjeplanering.

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DAW1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där DAW1 finns. DAW1 och 12 gener i närheten på kromosom 2, från 227 397 988 till 228 397 987.Kromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227 472 134–227 561 411, framåt-strängAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, framåt-strängSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, framåt-strängSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, bakåt-strängSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, framåt-strängSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, framåt-strängSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, bakåt-strängSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, bakåt-strängSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, framåt-strängSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, framåt-strängSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, framåt-strängCCL20DAW1: 227 871 631–227 924 344, framåt-strängDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, bakåt-strängSPHKAPDiagram över DAW1: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 227 871 631–227 871 729, 99 baserExon 2: 227 885 351–227 885 423, 73 baserExon 3: 227 889 856–227 890 000, 145 baserExon 4: 227 891 255–227 891 313, 59 baserExon 5: 227 893 795–227 893 917, 123 baserExon 6: 227 898 182–227 898 281, 100 baserExon 7: 227 903 002–227 903 109, 108 baserExon 8: 227 904 929–227 905 035, 107 baserExon 9: 227 906 236–227 906 338, 103 baserExon 10: 227 907 138–227 907 252, 115 baserExon 11: 227 918 780–227 918 856, 77 baserExon 12: 227 921 399–227 921 561, 163 baserExon 13: 227 923 934–227 924 344, 411 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 52,7 kb, och 1 248 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DAW1

2

positioner i DAW1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 52,7 kb av DAW1, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DAW1-genen: dynein assembly factor with WD repeats 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. DAW1-genen: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/daw1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test