Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q21.1
Koordinater
Kromosom 2: 130 592 165–130 599 575 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 7,4 kb
Protein
223 aminosyror
Även känd som
CRYPTIC
Tidigare symboler
HTX2
MANE Select-transkript
ENST00000259216.6NM_032545.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Heterotaxi och lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaxi

      Avvikande vänster-höger-placering av de inre organen, orsakad av förändringar i gener som ZIC3 (X-kromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 och PKD1L1, ofta med komplexa hjärtfel och avvikelser i mjälten.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan det underlätta hjärt- och bukundersökningar, infektionsskydd om mjälten saknas, och genetisk rådgivning kring familjeplanering.

Så är CFC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där CFC1 finns. CFC1 och 16 gener i närheten på kromosom 2, från 130 095 870 till 131 095 869.Kromosom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130 073 535–130 129 371, bakåt-strängPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, bakåt-strängCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, bakåt-strängSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, framåt-strängMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, bakåt-strängTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, bakåt-strängVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, framåt-strängIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, framåt-strängPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, bakåt-strängPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, framåt-strängCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, bakåt-strängCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, framåt-strängPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, framåt-strängGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, framåt-strängAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, framåt-strängARHGEF4SMIM39: 131 034 894–131 047 263, framåt-strängSMIM39FAM168B: 131 047 876–131 093 492, bakåt-strängFAM168BDiagram över CFC1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 130 592 165–130 593 076, 912 baserExon 5: 130 597 494–130 597 603, 110 baserExon 4: 130 597 868–130 597 982, 115 baserExon 3: 130 598 642–130 598 815, 174 baserExon 2: 130 598 910–130 598 959, 50 baserExon 1: 130 599 265–130 599 575, 311 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 7,4 kb, och 672 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFC1

1

position i CFC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 7,4 kb av CFC1, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFC1-genen: cryptic, EGF-CFC family member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. CFC1-genen: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test