Egenskap
Phocomelia
Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Sammanfattning
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Phocomelia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test7 gener kopplade till Phocomelia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Phocomelia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT7AWnt family member 7A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor