Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MYL9

myosin light chain 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.23
Koordinater
Kromosom 20: 36 541 519–36 551 447 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 9,9 kb
Protein
172 aminosyror
Även känd som
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
MANE Select-transkript
ENST00000279022.7NM_006097.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig viscerell myopati, CIPO och MMIHS

    • Megacystis-mikrokolon-intestinal hypoperistaltiksyndrom (MMIHS)

      Ett allvarligt tillstånd hos nyfödda med kraftigt förstorad urinblåsa, litet tjocktarm och dålig tarmrörelse, orsakat av varianter i gener för glatt muskulatur, såsom ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 och LMOD1.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En tidig diagnos underlättar planeringen av nutritionsstöd, blåsdränage och i vissa fall transplantation.

Så är MYL9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där MYL9 finns. MYL9 och 13 gener i närheten på kromosom 20, från 36 046 483 till 37 046 482.Kromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36 091 504–36 232 799, framåt-strängEPB41L1AAR2: 36 236 131–36 270 918, framåt-strängAAR2DLGAP4: 36 306 302–36 528 637, framåt-strängDLGAP4MYL9: 36 541 519–36 551 447, framåt-strängMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, framåt-strängTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, framåt-strängTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, framåt-strängRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, bakåt-strängSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, bakåt-strängNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, bakåt-strängDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, bakåt-strängMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, framåt-strängTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, bakåt-strängSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, bakåt-strängRBL1Diagram över MYL9: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 36 541 519–36 541 561, 43 baserExon 2: 36 544 859–36 545 068, 210 baserExon 3: 36 548 032–36 548 193, 162 baserExon 4: 36 549 077–36 551 447, 2 371 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 9,9 kb, och 519 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYL9-genen: myosin light chain 9. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. MYL9-genen: myosin light chain 9 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myl9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test