Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AMELX

amelogenin X-linked

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 11 293 413–11 300 761 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 7,3 kb
Protein
191 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
AMG, AIH1
MANE Select-transkript
ENST00000380714.7NM_001142.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är AMELX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där AMELX finns. AMELX och 4 gener i närheten på kromosom X, från 10 797 087 till 11 797 086.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, bakåt-strängMID1HCCS: 11 111 299–11 123 086, framåt-strängHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, bakåt-strängARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, framåt-strängAMELXMSL3: 11 757 788–11 776 782, framåt-strängMSL3Diagram över AMELX: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 11 293 413–11 293 468, 56 baserExon 2: 11 294 777–11 294 842, 66 baserExon 3: 11 296 779–11 296 826, 48 baserExon 4: 11 298 236–11 298 277, 42 baserExon 5: 11 298 548–11 298 973, 426 baserExon 6: 11 300 607–11 300 761, 155 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 7,3 kb, och 576 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AMELX

6

positioner i AMELX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,3 kb av AMELX, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AMELX-genen: amelogenin X-linked. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/amelx

Vancouver

Dante Labs. AMELX-genen: amelogenin X-linked [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/amelx

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test