Gen
ACP4
acid phosphatase 4
- HGNC 14376↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000142513↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 93650↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 50 790 415–50 795 219 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 4,8 kb
- Protein
- 426 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Tidigare symboler
- ACPT
- MANE Select-transkript
- ENST00000270593.2NM_033068.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ACP4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Amelogenesis imperfecta
- Autosomalt dominant
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är ACP4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 4,8 kb, och 1 281 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ACP4
9
positioner i ACP4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 4,8 kb av ACP4, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AMBNameloblastinDelar 1 tillstånd
- AMELXamelogenin X-linkedDelar 1 tillstånd
- DLX3distal-less homeobox 3Delar 1 tillstånd
- ENAMenamelinDelar 1 tillstånd
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseDelar 1 tillstånd
- GPR68G protein-coupled receptor 68Delar 1 tillstånd
- ITGB6integrin subunit beta 6Delar 1 tillstånd
- KLK4kallikrein related peptidase 4Delar 1 tillstånd
- LAMB3laminin subunit beta 3Delar 1 tillstånd
- MMP20matrix metallopeptidase 20Delar 1 tillstånd
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinDelar 1 tillstånd
- RELTRELT TNF receptorDelar 1 tillstånd
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ACP4-genen: acid phosphatase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acp4
Dante Labs. ACP4-genen: acid phosphatase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acp4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor