Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ENAM

enamelin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q13.3
Koordinater
Kromosom 4: 70 628 744–70 646 824 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 18,1 kb
Protein
1 142 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
AIH2
MANE Select-transkript
ENST00000396073.4NM_031889.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ENAM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där ENAM finns. ENAM och 18 gener i närheten på kromosom 4, från 70 137 784 till 71 137 783.Kromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, framåt-strängPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, framåt-strängODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, framåt-strängFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, framåt-strängCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, framåt-strängCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, framåt-strängSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, framåt-strängSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, framåt-strängOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, framåt-strängMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, framåt-strängAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, framåt-strängAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, framåt-strängENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, bakåt-strängJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, framåt-strängUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, framåt-strängRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, bakåt-strängGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, framåt-strängMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, framåt-strängDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, framåt-strängSLC4A4Diagram över ENAM: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 70 628 744–70 628 964, 221 baserExon 2: 70 629 441–70 629 554, 114 baserExon 3: 70 631 670–70 631 738, 69 baserExon 4: 70 631 849–70 631 893, 45 baserExon 5: 70 632 651–70 632 692, 42 baserExon 6: 70 634 308–70 634 568, 261 baserExon 7: 70 635 832–70 635 894, 63 baserExon 8: 70 637 790–70 637 843, 54 baserExon 9: 70 642 015–70 646 824, 4 810 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 18,1 kb, och 3 429 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ENAM

5

positioner i ENAM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,1 kb av ENAM, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ENAM-genen: enamelin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/enam

Vancouver

Dante Labs. ENAM-genen: enamelin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/enam

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test