Gen
AMBN
ameloblastin
- HGNC 452↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000178522↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 258↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q13.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 70 592 256–70 607 288 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 15 kb
- Protein
- 447 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000322937.10NM_016519.6
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ambn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs AMBN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Amelogenesis imperfecta
- Autosomalt dominant
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är AMBN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2 kb av genens 15 kb, och 1 344 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACP4acid phosphatase 4Delar 1 tillstånd
- AMELXamelogenin X-linkedDelar 1 tillstånd
- DLX3distal-less homeobox 3Delar 1 tillstånd
- ENAMenamelinDelar 1 tillstånd
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseDelar 1 tillstånd
- GPR68G protein-coupled receptor 68Delar 1 tillstånd
- ITGB6integrin subunit beta 6Delar 1 tillstånd
- KLK4kallikrein related peptidase 4Delar 1 tillstånd
- LAMB3laminin subunit beta 3Delar 1 tillstånd
- MMP20matrix metallopeptidase 20Delar 1 tillstånd
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinDelar 1 tillstånd
- RELTRELT TNF receptorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till AMBN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AMBN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). AMBN-genen: ameloblastin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ambn
Dante Labs. AMBN-genen: ameloblastin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ambn
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor