Gen
HSD11B1
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
- HGNC 5208↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117594↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3290↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q32.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 209 704 846–209 734 929 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 30,1 kb
- Protein
- 292 aminosyror
- Även känd som
- SDR26C1
- Tidigare symboler
- HSD11B, HSD11
- MANE Select-transkript
- ENST00000367027.5NM_005525.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HSD11B1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HSD11B1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HSD11B1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 30,1 kb, och 879 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till HSD11B1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HSD11B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the endocrine system
- Low tetrahydrocortisol (THF) plus 5-alpha-THF/tetrahydrocortisone (THE) ratio
- Abnormal circulating deoxycorticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Increased circulating androgen concentration
- Premature pubic hair growth
- Decreased circulating renin concentration
- Early onset of puberty
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HSD11B1-genen: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hsd11b1
Dante Labs. HSD11B1-genen: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hsd11b1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor