Egenskap
Acantholysis
The loss of intercellular connections, such as desmosomes, resulting in loss of cohesion between keratinocytes.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Acantholysis, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test10 gener kopplade till Acantholysis
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Acantholysis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Alltid | I 1 tillstånd |
| DSG1desmoglein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DSPdesmoplakin | Alltid | I 3 tillstånd |
| JUPjunction plakoglobin | Alltid | I 2 tillstånd |
| TUFT1tuftelin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KRT2keratin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor