Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 150 487 419–150 507 602 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 20,2 kb
Protein
718 aminosyror
Även känd som
FLJ12528
Tidigare symboler
TARSL1
MANE Select-transkript
ENST00000369064.8NM_025150.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är TARS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där TARS2 finns. TARS2 och 25 gener i närheten på kromosom 1, från 149 997 511 till 150 997 510.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbOTUD7B: 149 937 812–150 010 758, bakåt-strängOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, framåt-strängVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, framåt-strängPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, bakåt-strängANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, framåt-strängAPH1A: 150 265 042–150 269 580, bakåt-strängAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, framåt-strängC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, framåt-strängCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, framåt-strängMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, framåt-strängPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, framåt-strängRPRD2TARS2: 150 487 419–150 507 602, framåt-strängTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, framåt-strängECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, framåt-strängADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, bakåt-strängMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, bakåt-strängENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, bakåt-strängGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, bakåt-strängHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, bakåt-strängCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, bakåt-strängCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, bakåt-strängARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, framåt-strängCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, framåt-strängSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, bakåt-strängCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, framåt-strängANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, bakåt-strängMINDY1Diagram över TARS2: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 150 487 419–150 487 516, 98 baserExon 2: 150 487 858–150 488 054, 197 baserExon 3: 150 488 964–150 489 087, 124 baserExon 4: 150 490 601–150 490 725, 125 baserExon 5: 150 491 394–150 491 511, 118 baserExon 6: 150 491 598–150 491 662, 65 baserExon 7: 150 492 411–150 492 489, 79 baserExon 8: 150 496 482–150 496 628, 147 baserExon 9: 150 496 810–150 496 908, 99 baserExon 10: 150 497 530–150 497 747, 218 baserExon 11: 150 498 502–150 498 664, 163 baserExon 12: 150 498 897–150 499 034, 138 baserExon 13: 150 499 216–150 499 293, 78 baserExon 14: 150 504 335–150 504 435, 101 baserExon 15: 150 504 632–150 504 733, 102 baserExon 16: 150 504 906–150 504 978, 73 baserExon 17: 150 505 591–150 505 705, 115 baserExon 18: 150 506 916–150 507 602, 687 baser1246810121416185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 20,2 kb, och 2 157 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TARS2

8

positioner i TARS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,2 kb av TARS2, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TARS2-genen: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tars2

Vancouver

Dante Labs. TARS2-genen: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tars2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test